【摘要】 涉及4条染色体的复杂重排(CCR)很少见。迄今只报道过15例,其中大部分为新发生的平衡型CCR。本文报道一例具有严重智力障碍的27岁妇女,则为新发生的非平衡型CCR。先证者出生时,其父母年龄分别为36岁及35岁,妊娠期间无药物、放射线接触史及传染病史,无智力障碍等家旅史。先证者的 7个同胞及其子女均正常。先证者出生体重为2600g,肌张力增高,运动发育迟缓。5岁时出现严重惊厥,5岁半时,其运动功能大约相当于1岁婴儿水平。先证者心情极度焦虑,双手肌张力明显增高,伴有震颤。身高170cm,体重42kg。脸上多毛,座疮明显.眼睑外翻,眼球震颤,近视伴散光。颈短,心脏听诊正常。脊柱侧凸,四肢肌张力增加并出现大脑强直性
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《阅江学刊》 2015-07-02
《中外医疗》 2015-07-03
《重庆高教研究》 2015-06-29
《南京体育学院学报（社会科学版）》 2015-07-01
010-56259535
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